서울대병원 임상유전체의학과 희귀질환센터는 지난 12일 서울대병원 의학연구혁신센터 서성환연구홀에서 ‘2021 SNUH 희귀질환 심포지엄’을 개최했다.
이번 심포지엄은 국내 희귀질환 권역별 거점센터 운영 사업 성과를 공유하고 희귀질환 최신 연구동향 및 치료 정보를 교류하기 위해 마련됐다. 국내 11곳 희귀질환 권역 거점센터 센터장을 비롯해, 국내외 희귀질환 전문가 200여 명이 참석했다. 행사는 코로나19 상황을 고려해 온·오프라인 동시에 진행됐다.
김연수 서울대병원장의 축사로 시작된 심포지엄은 크게 두 가지 세션으로 진행됐다. 첫 번째 세션은 ‘국내 희귀질환 네트워크 업데이트’를 주제로 채종희 희귀질환 중앙지원센터장이 좌장을 맡았다. 국내 희귀질환 관련 운영·지원 사업과 국내 희귀질환 네트워크 현황을 소개했다.
두 번째 세션에서는 희귀질환 분야 최신 연구 지견을 공유했다. △희귀질환의 신생아 스크리닝 검사: 현재, 그리고 앞으로의 전략(순천향대서울병원 소아청소년과 이정호 교수) △In vivo Genome Editing for Vision(서울대학교어린이병원 소아안과 김정훈 교수) △성인 미진단 희귀질환 진단 연구 프로그램(서울대학교병원 임상유전체의학과 문장섭 교수) △Investigating human brain development and disorders using brain organoid models(KAIST 생명과학과 윤기준 교수) 순으로 주제 강연이 진행됐다.
김연수 병원장은 “서울대병원은 국가중앙병원으로서, 전국 희귀질환 권역 거점센터들과 함께 희귀질환 인프라 구축 등 희귀난치성질환의 치료환경 개선을 위해 남다른 애정을 쏟고 있다”며 “희귀질환은 국가적인 관심과 지원 및 여러 연구자의 협력이 필요한 분야이며, 이번 심포지엄은 각계 전문가들의 지혜를 모으는 소중한 자리였다”고 밝혔다.
채종희 희귀질환센터장은 "희귀질환의 진단과 치료를 포함하는 의료 패러다임이 개인 맞춤형 정밀의료가 필요하다는 방향으로 변화하고 있지만 정밀의료의 안착을 위해서는 극복해야 할 과제가 많은 상황"이라며, "이번 심포지엄이 희귀질환 정밀의료 실현, 진단과 치료의 연구현황을 살펴보고 전망을 모색하는 좋은 기회가 됐길 희망한다"고 전했다.
한편, 서울대병원은 희귀질환을 극복하고 예방하는 미래 의료를 선도하고자 정밀의료센터와 희귀질환센터를 포괄하는 임상유전체의학과를 신설했다. 임상유전체의학과는 고도화되고 우수한 진료환경이 필요한 희귀질환, 난치성 암 등의 분야에서 다학제 진료 시스템을 통해 유전체 정보를 기반으로 보다 체계적이고 개인 맞춤화된 진료를 제공하는 것을 목표로 하고 있다.