정밀의료 위한 유전체 정보 어떻게 활용할까?

'돌연변이 검출서 나아가 개인별 예후 및 치료반응 등 종합적 예측해야’ 문선희 기자l승인2018.12.05 06:33:48

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▲ 박웅양 교수(삼성유전체연구소장)

4차 산업혁명에 있어 의료계에서 정밀의료가 화두가 되고 있는 가운데, 유전체 정보를 정밀의료에 활용하는 방안이 제시됐다.

4일 삼성서울병원에서 이종철 전 삼성의료원장 외 70여 명의 교수들이 집필한 ‘4차 산업혁명과 병원의 미래’ 발간을 기념한 심포지움이 열렸다.

이 자리에서 ‘정밀의료를 위한 유전체 정보의 활용’에 대해 강의한 박웅양 교수(삼성유전체연구소장)는 정밀의료의 개념부터 분명히 정의했다.

정밀의료는 의료 기술이 발전해서 더욱 ‘정밀’하게 치료한다는 개념이 아니라, 대규모 빅데이터에 기반을 두어 개인의 특성을 반영하는 새로운 개념의 의료라는 것.

특히 박 교수는 “유전체 염기서열은 개인 유전적 특성을 가장 정확하게 설명해 준다”며 “예를 들어 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀질환은 유전자와 돌연변이의 종류에 따라 서로 다른 임상적 결과를 보인다”며 “이 같이 유전자형-표현형 관련성으로, 원인 돌연변이를 찾아내는 것이 환자의 예후에 매우 중요하다”고 설명했다.

또한 “분자 기전에 기반을 둔 표적항암제는 암세포에 존재하는 특정 돌연변이에만 작용하기 때문에 난치암 환자의 해당 돌연변이를 찾으면 최적의 표적항암제 치료를 할 수 있다”고 덧붙였다.

이 같은 유전체 분석 기술의 발전으로 점점 저변이 확대되고 있다.

불과 10여 년전 솔렉사에서 개발한 Genon Analyzer로 유전체 염기서열을 대규모 분석할 수 있게 된 이후 이제 한 사람의 30억 개 염기서열 분석에 약 백 만원의 비용이면 수 시간내 가능한 시대가 된 것. 또한 국내에서도 2017년부터 차세대 염기서열 분석인 NGS를 이용한 유전자검사에 건강보험이 적용되고 있다.

 

이에 따라 임상연구의 패턴도 변화하고 있다. 전통적인 임상연구는 특정 환자군을 모집하여 진행하는데 이 과정이 길고 번거로우며 특정 질병에 대한 정보만 얻을 수밖에 없었다. 하지만 이제 각 병원에 이미 대규모로 존재하는 임상정보를 활용하면 실시간으로 가설을 검증할 수 있고, 추적 관철이 가능하다. 우리나라 역시 NGS 임상검사의 보험급여 시행에 따라 유전체 정보 데이터를 활용할 수 있게 된 것.

실제 미국의 제약회사 리제네론과 보험회사 가이징거, 그리고 생물정보분석회사인 DNA넥서스가 5만 명의 임상 정보와 유전체 정보를 통합 분석하여 심장 질환에 대한 새로운 마커를 찾아내기도 했다. “향후 이 데이터를 기반으로 찾은 유전자와 변이 정보가 신약 개발에 접목될 것”이라며 “보건의료 빅데이터 분석은 규모가 더욱 확대될 것이며, 궁극적으로 질환의 이해를 통해 정밀의료에서 추구하는 개인별 진단과 치료가 가능해 질 것”이라고 전망했다.

이같이 유전체 정보에 기반을 둔 정밀의료는 새로운 기술들을 도입하면서 더욱 발전하고 있다.

NGS를 포함한 신기술들이 임상에 쓰이고 체외 진단키트의 형태로 상용화되고 있다는 것. “이러한 일련의 과정에서 NGS통한 DNA의 돌연변이 검출이 임상에서 사용되고 있으며, 이러한 신기술들은 기존 NGS의 한계인 비용과 시간, 그리고 DNA 구조적 변이에 대한 기술적 한계를 극복할 수 있을 것”이라고 말했다.

그 예로 탄소나노튜브를 이용한 유전체 진단키트가 출연을 전망했다. “실제 영국의 옥스퍼느 나노포어에서는 이를 에볼라 바이러스 검출을 위해 아프리카에서 현장검사 수준으로 활용하거나 우주정거장에서 우주인의 마이크로바이옴을 검출하는데 활용하고 있다”고 소개했다. 이미 RNA 시퀀싱을 이용한 유전자 발현 패턴 분석이나 유전자 접합과 같은 표적항암제 대상을 찾는 기술은 임상에서 유전체 분석의 일부로 활용되고 있다고 박 교수는 덧붙였다.

마지막으로 “정밀의료에서 유전체 정보 분석의 목표는 환자의 진단과 치료에 필요한 돌연변이를 검출하는 것만이 아니라, 환자의 예후와 치료 반응을 종합적으로 예측하고 이에 따라 개인별 맞춤 관리와 치료법을 제공하는 데 활용할 수 있어야 한다”고 활용방안을 제시했다.

문선희 기자  kmedinfo@hanmail.net
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