마크로젠(대표이사 정현용)은 식품의약품안전처(이하 식약처)로부터 국내 최초로 의료기기 승인을 받은 써모피셔사이언티픽의 차세대염기서열분석장비(NGS, Next-generation sequencing) PGM Dx(모델명: Personal Genome Machine Dx)를 자사 분자유전검사실 내 설치를 완료했다고 밝혔다.
PGM Dx는 지난 6월 19일 식약처로부터 NGS 플랫폼으로는 국내 최초로 의료기기 허가를 승인 받았다. PGM Dx는 지난해 9월 미국 FDA(Food and Drug Administration)로부터 임상 적용 가능 의료기기 품목으로 등록된 바 있다. PGM Dx는 특수 제작된 라이브러리 키트, 템플릿 키트, 시퀀싱 키트, 반도체칩을 사용하여 다수의 샘플들을 동시에 처리할 수 있다. 뿐만 아니라 시약 추적(Reagent tracking capability), 품질기준(QC metrics) 관리, 추적 기록(Audit trails) 등 임상 환경에서 반드시 필요한 통합 데이터 분석 소프트웨어를 통해 시약 사용량과 분석 시간을 절감하면서 신속하고 정확한 분석이 가능하기 때문에 환자로부터 샘플을 채취한 후 2~3일 이내에 분석결과를 신속하게 전달할 수 있다.
마크로젠은 PGM Dx의 조기 도입을 위해 국내 의료기기 승인을 진행한 써모피셔사이언티픽의 한국지사인 (유)라이프테크놀로지스코리아와 긴밀히 협력해 왔으며 국내에서 PGM Dx의 최우선 공급업체로 선정되었다.
마크로젠은 협력 의료기관과 공동으로 개발을 완료한 암 진단 서비스에 PGM Dx를 우선 적용하여 신의료기술인증을 국내 서비스를 위해 필요한 인증 절차를 조기에 완료하고 본격적인 서비스를 진행할 계획이다. 마크로젠의 암 진단 서비스는 미국실험실표준인증인 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)를 획득한 미국 자회사 MCL(Macrogen Clinical Laboratory, Inc.)을 통해 이미 서비스를 진행하고 있어 신속하게 국내 승인 절차를 진행할 수 있을 것으로 예상하고 있다. 국가암정보센터에 따르면 2012년 기준 국내 암 발생자 수는 약 23만명으로 매년 3% 이상 증가하고 있으며, 이에 따라 유전체 분석을 통한 암 진단 시장은 약 1,000억원 규모에 이를 것으로 예상되고 있다.
임상진단용 NGS 플랫폼을 통해 암 진단을 할 경우, 환자 샘플들로부터 수십 개 또는 수백 개 이상의 유전자를 동시에 확인하여 주요한 유전적 정보를 확인, 환자의 질병에 대해 정밀하고 신속한 진단과 치료 방법 결정이 가능하다. 하지만, 기존 진단 방법은 일반적으로 가장 빈번히 발생하는 유전자 변이를 우선 검사한 후 이에 해당되지 않을 경우 추가 검사를 진행하기 때문에 질병뿐만 아니라 시간과도 전쟁을 해야 하는 의사와 환자 모두에게 어려움이 있었다.
마크로젠은 암 진단 서비스 외에도 임신 초기 산모의 혈액에 떠돌아 다니는 태아의 DNA를 이용하여 유전적 변이를 판별하는 최신 기형아 검사 방법인 비침습적 산전 스크리닝(NIPS, Non Invasive Prenatal Screening) 서비스를 포함해 출산 직후 신생아의 유전적 변이를 검사할 수 있는 신생아 유전체 스크리닝, 40대 이상의 여성들에게 발병률이 높은 유방암, 난소암 등의 조기 진단을 위한 여성 암 스크리닝 서비스도 개발을 완료하고 서비스를 준비하고 있다.
마크로젠 정현용 대표이사는 “국내 최초로 식품의약품안전처로부터 의료기기 승인을 받은 임상진단용 NGS 플랫폼인 PGM Dx의 조기 도입으로 임상진단 시퀀싱 서비스의 국내 출시를 앞당길 수 있게 되었다”며 “암 진단, 산전스크리닝 등을 시작으로 글로벌 기술 파트너들과의 협력을 한층 강화하여 선도적 서비스 출시를 통해 유전체정보 기반 정밀의학 시대를 선도해 나갈 것”이라고 말했다.