서울대병원 희귀질환센터는 지난 25일 서울대병원 의학연구혁신센터 서성환연구홀에서 ‘2022 SNUH 희귀질환 심포지엄’을 개최했다.

심포지엄의 주제는 ‘Embracing Genomics in Rare Disease Care’다. 최근 희귀질환 진단에 활발히 활용되는 유전체의학 분야의 기초 지식을 공유하고, 희귀질환 최신 연구동향 및 치료정보를 공유하기 위해 마련됐다.

심포지엄에는 국내 희귀질환 전문가와 유전체의학에 관심을 가진 전문의 등 400여 명이 참석했다. 코로나19 확산 예방을 위해 온·오프라인 동시 진행됐다.

심포지엄은 크게 세 가지 세션으로 구성됐다. 교육 세션으로 마련된 첫 번째 세션 후, 박경수 임상유전체의학과장의 축사 및 채종희 희귀질환센터장의 개회사에 이어 두 개 세션이 진행됐다.

첫 번째 세션은 ‘임상의를 위한 유전학’을 주제로 임상의를 위한 유전학 개론(서울의대 생화학교실 김종일 교수) 및 임상의에게 유용한 유전체 데이터베이스 소개(임병찬 교수) 등 유전체의학의 기초에 대한 유용한 강연들이 진행됐다.

두 번째 세션에서는 서울대병원 임상유전체의학과 교수들이 희귀질환센터의 최근 연구들을 소개했으며, 박경수 과장이 좌장을 맡았다. △한국 미진단 희귀질환 진단 프로그램(문장섭 교수) △소아 희귀질환 AI 사업(김수연 교수) △임상유전체의학과 협진외래 및 유전상담의 실제(김만진 교수) 등 연구 성과와 최신 연구 동향이 공유됐다.

세 번째 세션의 주제는 ‘희귀질환 관련 최신 연구경향’으로 채종희 희귀질환센터장이 좌장을 맡았다. 후생유전학과 유전자 편집에 대해 서울의대 약리학교실 이철환 교수와 생화학교실 배상수 교수가 각각 강연을 진행했다.

서울대병원은 희귀질환을 극복하고 예방하는 미래 의료를 선도하고자 2010년 희귀질환센터를 개소했다. 2019년에는 희귀질환 중앙지원센터로 선정돼 각 권역거점센터의 희귀질환 진료 효율성 향상 사업을 지원하고 있다. 센터는 세계적인 수준의 희귀질환 연구를 통해 정책 수립에 일조하고 있다.

뿐만 아니라 서울대병원은 2021년 정밀의료센터와 희귀질환센터를 포괄하는 임상유전체의학과를 신설해 유전체 정보에 기반한 다학제 진료 시스템을 갖췄으며, 희귀질환·난치성 암 환자에게 개인맞춤형 진료를 제공하고 있다.

박경수 임상유전체의학과장은 “서울대병원은 유전체학 및 빅데이터를 기반으로 암·희귀질환·만성질환 등 기존 의료 시스템이 해결하지 못했거나 충분히 진료가 이루어지지 않았던 분야에서 개인 맞춤형 의료를 실현하는데 앞장서고 있다”며 “유전체의학 및 희귀질환 분야에 갈증을 느꼈던 임상의들이 심포지엄을 통해 갈증을 충분히 해소하는 자리가 됐기를 바란다”고 밝혔다.

채종희 희귀질환센터장은 “최근 유전체정보를 활용한 개인 맞춤형 치료기술이 빠르게 확산하면서 의료 패러다임도 바뀌고 있지만 실제 환자에게 반영하려면 극복할 과제가 많은 상황”이라며 "심포지엄이 희귀질환 진단과 치료 및 유전체의료 실현을 위한 연구현황을 살펴보고 전망을 모색하는 좋은 기회가 됐길 희망한다"고 말했다.