혈우병 환자의 질환 관리 목표 중 하나는 관절 상태를 건강하게 유지하는 것이다. 혈액응고인자가 부족한 혈우병 환자는 외상이 없어도 관절에서 자발적인 출혈이 발생할 수 있기 때문. 혈우병 환자에게서 특히 출혈이 잦은 관절은 무릎(45%), 팔꿈치(30%), 발목(15%), 어깨(3%) 및 손목(2%) 순이며, 관절 출혈이 반복되면 혈우병성 관절병증으로 이어지고, 증상이 악화될 경우 관절 수술이 필요할 수 있다.
혈우병 환자의 출혈 예방을 위해 효과적인 방법 중 하나는 예방요법 시행이다. 혈액응고인자를 정기적으로 투여하는 예방요법은 혈우병 환자의 출혈 빈도를 낮추는 데에 도움을 준다. 이 때 반감기가 연장된 치료제를 활용하면 주사 횟수를 줄이면서도 표준 반감기 치료제와 유사한 수준의 출혈 예방 효과를 가져올 수 있다.
사노피의 A형 혈우병 치료제 엘록테이트는 2년 장기 연구 결과를 통해 혈우병 환자의 관절 건강을 개선한 것으로 알려져 있다. 엘록테이트로 개별화된 예방요법 또는 주 1회 예방요법 시 양 무릎, 양 팔꿈치, 양 발목 총 6개 관절을 기준으로 평가된 관절 건강 점수(modified Hemophilia Joint Health Score, mHJHS1))에서 지속적인 개선을 확인했다. A-LONG 연구 시작 시점부터 ASPIRE 연구 2년차까지 중증 A형 혈우병 환자 47명의 차트를 분석한 결과, 엘록테이트로 개별화된 예방요법 또는 주 1회 예방요법을 시행한 12세 이상 청소년 및 성인 환자(n=30)의 관절 건강 점수가 지속적으로 개선됐다. 환자들의 관절 건강 점수 개선에 가장 크게 영향을 미친 요소는 부기(p=0.008), 가동 범위(p=0.03), 근력 (p=0.04) 등이었다.
중증 혈우병 환자를 대상으로 표준 반감기 제제와 반감기 연장 제제의 예방요법 시 연간출혈률과 신체 활동 수준을 평가한 연구 결과, 엘록테이트의 관절 건강 개선 효과는 특히 소아·청소년 환자에서 유의한 변화를 확인했다. 6개월 이상 예방요법을 시행한 6~17세 A형 혈우병 환자(n=105)에서 엘록테이트 예방요법군(n=38/105)의 평균 주간 신체 활동 참여 빈도가 표준 반감기 제제 예방요법군(n=67/105) 대비 1.2배 유의하게 높았다(1.7 versus 0.5, p=0.034). 18세~35세 A형 혈우병 환자(n=96)에서도 엘록테이트 예방요법군(n=45/96)의 평균 주간 신체 활동 참여 빈도가 표준 반감기 제제 예방요법군(n=51/96)보다 더 높게 나타났으나 통계적으로 유의하지는 않았다(1.2 versus 0.0, p=0.330).
충북대학교병원 소아청소년과 이재희 교수는 “혈우병 환자가 관절을 건강하게 유지하며 활발한 일상을 누리기 위해서는 예방요법과 더불어 관절 건강에 도움이 되는 적절한 운동도 중요하다”며 “엘록테이트와 같은 반감기 연장 제제가 혈우병 환자의 관절 건강 개선을 비롯한 신체 활동에 긍정적인 영향을 준다는 연구 결과가 발표되고 있어, 앞으로 더 많은 환자들이 운동, 장기 여행 등 활발한 일상 생활을 영위할 수 있을 것으로 기대한다”고 전했다.