대한신장학회가 20일 학회 산하 연구회인 ‘다낭신 연구회 승인식’을 온라인으로 진행했다.
상염색체우성다낭신장병(ADPKD, 이하 다낭신)은 전세계적으로 약 1,200만여명이 진단을 받아 치료받고 있는 가장 흔한 유전성 신장질환이다. 우리나라에도 2020년 건강보험심사평가원 자료 기준 5,770명의 다낭신 환자가 파악되고 있으나, 실제로는 이보다 더 많은 수의 환자가 있을 것으로 추정된다 (그림 1). 다낭신은 유전자 돌연변이에 의해 다수의 낭종이 양쪽 콩팥에 생성되고 자라면서, 환자 중 50%는 60세경에 결국 만성신부전에 도달하여 투석이나 이식이 필요하다. 또한 뇌혈관꽈리, 간낭종, 췌장낭종, 대장게실, 심장판막질환 등의 신장 외 합병증을 동반하기 때문에 임상적으로 중증질환이다. 다낭신은 유전되는 질환으로 환자 본인뿐 아니라 가족 내 다수의 질환자를 유발할 수 있어, 사회경제적인 비용이 높다.
다낭신은 최근까지도 진행을 막거나 늦출 수 있는 질병 특이적인 치료법이 알려져 있지 않아 치료는 생활습관 교정, 식이 및 운동요볍, 합병증의 조기 진단 및 증상 완화 수준에 그쳤다. 그러나, 원인 유전자와 세포 내 신호전달계의 이상이 알려지고, 질병의 임상경과를 추적 비교할 수 있는 영상분석법이 확립되면서 질병의 진행을 막기 위한 약물 요법이 시도되고 있다. 해외뿐 아니라, 우리나라에서도 2015년 12월 식약처 허가, 2019년 6월 건강보험급여가 인정되면서, 빠르게 진행할 것이 예상되는 만성콩팥병 2-3기 다낭신 환자에서 톨밥탄 처방이 가능해졌다.
약물치료가 가능해짐에 따라 국내 다낭신에 대한 관심을 고취하고 다양한 연구, 치료개발, 환자 및 의료진 교육을 활성화하기 위해 2021년 6월 21일 대한신장학회 산하 다낭신 연구회 (Polycystic Kidney Disease Study Group, 회장 보라매병원 오윤규 교수)가 발족되었다 (홈페이지 주소 http://www.pkd.or.kr). 앞으로 다낭신 연구회는 국내 다낭신 코호트의 구축 및 관리, 우리나라 다낭신 환자의 진료 및 치료지침 발간, 다양한 임상, 유전체, 병태생리 연구의 활성화를 도모하고, 국내외 다낭신 전문가들의 연구협력체계를 구축하여 국내 다낭신 환자의 진단 및 치료에 도움이 되는 연구회로 거듭날 전망이다.