퀴아젠코리아는 PIK3CA 동반진단 유전자 검사 시약 therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit가 7월 14일 보건복지부 고시에 신의료기술로 등재됐다고 밝혔다.
therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit는 호르몬 수용체 양성(HR+), 사람 상피세포 성장인자 수용체2 음성(HER2-)인 진행성 유방암 환자(폐경 후 여성 및 남성)를 대상으로 알펠리십(alpelisib, 제품명: 피크레이) 처방에 적격한 환자를 선별하기 위한 동반진단 유전자 검사 시약이다. 유일한 PIK3CA 유전자 변이 표적치료제 알펠리십과 동반진단 유전자 검사 시약 therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit가 지난 5월 동시에 국내 허가를 받았다. PIK3CA 유전자 변이 동반진단 유전자 검사 시약에서는 최초로 FDA(2019.05.24)와 식품의약품안전처(2021.05.12)의 허가를 모두 받았다.
therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit는 허가의 근거가 된 알펠리십과 진행한 SOLAR-1 3상 임상연구를 통해 임상적 성능을 입증했다. 연구 결과, PIK3CA 동반진단 검사는 PIK3CA 돌연변이군에서 알펠리십과 풀베스트란트(Fulvestrant) 병행 투여에 따른 반응 정도 및 무진행생존기간이 PIK3CA 돌연변이가 없는 환자군보다 높게 보고되는 등 치료결과와 관련성이 있으며, 검체(조직 및 혈장)간 일치도가 수용 가능한 수준임을 확인했다.
PIK3CA 유전자 변이는 진행성 유방암 환자의 약 40%에서 존재하는 것으로 추정된다. 에스트로겐 수용체(ER) 양성인 유방암세포에서 PI3K 활성화는 에스트로겐 의존성과 독립적인 에스트로겐 수용체 전사 활성을 촉진하며, 이는 다시 항에스트로겐 저항에 기여할 수 있다. 또한 이 경로의 활성화는 사람 상피세포 성장인자 수용체2(HER2) 표적 치료제에 대한 내성을 가져온다. PIK3CA 유전자 변이는 유방암 외에 자궁내막암, 난소암 등에서도 발견된다.
therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit는 유방 종양 조직 또는 혈장에서 추출한 DNA를 사용하여 엑손(Exon) 7, 엑손 9, 엑손 20 내 11가지 유전자 변이를 실시간 중합효소연쇄반응(real-time PCR)으로 정성 검출한다. therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit를 사용한 PIK3CA 동반진단 유전자 검사는 환자의 체외에서 이뤄져 보다 안전하게 유전자 변이를 확인할 수 있다. 또한 검체 준비부터 결과 분석까지 전 과정을 임상 검체로 검증하여 안정적이고 신뢰도 높은 결과를 제공한다.
퀴아젠코리아는 이번 보건복지부 신의료기술 고시 등재 이후 도입 기간을 고려하여 PIK3CA 유전자 검사를 외부 수탁 기관에 의뢰할 수 있는 첫 번째 데이원랩(Day-One Lab)을 마련했다. 해당 검사는 여의도성모병원 병리과와 GC녹십자의료재단에 의뢰할 수 있으며, 검사 결과는 알펠리십 처방에 이용할 수 있다.
퀴아젠코리아 박선희 대표는 “therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit의 신의료기술 등재를 통해 그동안 치료에 어려움을 겪던 HR+/HER2- 전이성 유방암 환자들이 보다 정확하고 안전한 검사로 자신의 유전자 변이 상황에 맞는 치료를 받고 좋은 예후를 기대할 수 있게 되었다”며, “또한 신의료기술 등재 후 일선 병원에서 사용되기까지 PIK3CA 유전자 검사 공백을 최소화하기 위해 주요 수탁 기관인 데이원랩을 마련해 국내 상용화 시기를 앞당겼다. 앞으로도 더 많은 환자들이 therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit을 통해 자신에게 적합한 치료를 받을 수 있도록 최선을 다 하겠다”고 밝혔다.