산정특례 질환 91개 늘어 총 1,014개…진단기관도 확대

4700여명에 추가로 의료비 경감 혜택 문선희 기자l승인2020.01.07 09:22:39

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산정특례 희귀질환이 91개 질환 추가되어 해당 질환 환자 약 4,700명이 의료비 경감 혜택을 볼 것으로 기대된다.

국민건강보험공단은 희귀질환자의 의료비 부담을 경감하고, 진단이 어려운 극희귀 및 상세불명 희귀질환자의 의료접근성 향상을 위해 올해 1월 1일부터 산정특례 희귀질환 및 진단요양기관을 확대했다고 밝혔다.

이번 확대로 산정특례를 적용받는 희귀질환은 1,014개로 늘어나고, 산정특례 혜택 인원도 26.5만명에서 약 27만명으로 증가한다.

공단은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로*를 통해 지속적으로 수렴하여 희귀질환관리위원회(질병관리본부) 및 산정특례위원회(공단) 심의를 거쳐 희귀질환 산정특례 적용 대상을 확대해왔으며, 특히 지난해부터는 질병명이 없어 산정특례 적용을 받지 못하던 ‘기타염색체이상질환’에 대해서도 별도의 질환군을 신설하여 적용하고 있다.

이번 산정특례 대상 확대로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀 질환자 의료비지원사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

이와함께 희귀질환 진단요양기관도 확대된다.

극희귀 질환, 상세불명 및 기타염색체이상 질환을 확진하고 산정특례 적용 대상으로 등록할 수 있는 ‘진단요양기관’을 추가로 지정하여 운영한다.

이번 추가지정은 진단요양기관을 통해서만 산정특례 적용대상으로 등록할 수 있는 질환이 지속적으로 증가하여 진단의 신속성을 확보하고, 진단 요양기관이 없는 지역(전남, 전북, 충북 등)의 환자 불편을 해소하기 위한 조치로, 지난해 12월 희귀질환 또는 유전자 클리닉을 운영하고 있는 상급종합병원을 대상으로 공모를 통해 7개 기관을 추가로 지정하였고, 2020.1.1일부터는 28개로 확대하여 운영한다.

건보공단 관계자는 “앞으로도 진단기술 발달로 새롭게 진단되는 희귀질환 산정특례 적용을 확대하고, 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단요양기관을 확대하는 등 희귀질환자의 의료 접근성 제고를 위해 지속적으로 노력해나가겠다”고 밝혔다.

 

■ 2020년 1월 1일 산정특례 대상 희귀질환 목록(91개)

순번

구분

질환명

1

희귀질환

한랭글로불린혈증성 혈관염

2

희귀질환

맥락막결손

3

희귀질환

긴QT증후군

4

희귀질환

유전성 출혈성 모세혈관 확장증

5

희귀질환

성인발병 스틸병

6

희귀질환

X-연관비늘증

7

희귀질환

X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍

8

희귀질환

할리퀸 태아

9

희귀질환

수근반달뼈의 골연골증(연소성), 킨뵉

10

희귀질환

성인의 킨뵉병

11

극희귀질환

파르병

12

극희귀질환

코오간 증후군

13

극희귀질환

전전뇌증(全前腦症)

14

극희귀질환

라르센 증후군

15

극희귀질환

클리펠-파일 증후군

16

극희귀질환

레리-웨일 증후군

17

극희귀질환

유전성 림프부종

18

극희귀질환

색소피부건조증 그룹A

19

극희귀질환

로트문드(-톰슨) 증후군

20

극희귀질환

다발미세이랑증

21

극희귀질환

바라이서-윈터증후군

22

극희귀질환

PCDH 19 관련 뇌전증 증후군

23

극희귀질환

아가미-귀-신장 스펙트럼 장애

24

극희귀질환

비데만-스테이너 증후군

25

극희귀질환

지아-깁스 증후군

26

극희귀질환

FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증

27

극희귀질환

무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증

28

극희귀질환

X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군

29

극희귀질환

시니어-로켄 증후군

30

극희귀질환

성장지연, 지적발달장애, 근긴장저하 및 간병증

31

극희귀질환

코스텔로 증후군

32

극희귀질환

ALS 결핍증

33

극희귀질환

튜블린병증

34

극희귀질환

레지우스 증후군

35

극희귀질환

3M 증후군

36

극희귀질환

5장완23 미세결실 증후군

37

극희귀질환

5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애

38

극희귀질환

활성화된 PI3K 델타 증후군

39

극희귀질환

노리에병

40

극희귀질환

거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군

41

극희귀질환

백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증

42

극희귀질환

베인브릿지-로퍼스 증후군

43

극희귀질환

불완전골형성증

44

극희귀질환

생식기무릎뼈 증후군

45

극희귀질환

PTEN 과오종 종양 증후군

46

극희귀질환

선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애

47

극희귀질환

선천성 경상 운동 장애

48

극희귀질환

ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군

49

극희귀질환

KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증

50

극희귀질환

GNAO1 뇌병증

51

극희귀질환

X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍

52

극희귀질환

가족성 칸디다증

53

극희귀질환

면역글로블린 G4 관련 질환

54

극희귀질환

모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군

55

극희귀질환

나팔꽃 증후군

56

극희귀질환

윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군

57

극희귀질환

말단이골증

58

극희귀질환

선천성 당화장애

59

극희귀질환

소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2

60

극희귀질환

스티클러 증후군

61

극희귀질환

아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의

62

극희귀질환

원발성 섬모체 이상운동증

63

극희귀질환

자가면역성뇌염

64

극희귀질환

카사바흐-메리트 증후군

65

극희귀질환

전신성 모세혈관 누출 증후군

66

극희귀질환

특발성 흉막실질 탄력섬유증

67

극희귀질환

폐의 모세관성 혈관종증

68

극희귀질환

펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군

69

극희귀질환

화이트-서튼 증후군

70

기타염색체이상질환

1번 염색체 장완 44 부분의 미세결손 증후군

71

기타염색체이상질환

2번 염색체 단완 결손

72

기타염색체이상질환

2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군

73

기타염색체이상질환

3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군

74

기타염색체이상질환

5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군

75

기타염색체이상질환

5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족

76

기타염색체이상질환

5번 염색체 장완 35 부분의 결손

77

기타염색체이상질환

6번 염색체 단완 22 부분의 미세결손

78

기타염색체이상질환

6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손

79

기타염색체이상질환

7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군

80

기타염색체이상질환

9번 염색체 단완의 중복

81

기타염색체이상질환

13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군

82

기타염색체이상질환

13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증

83

기타염색체이상질환

13번 염색체 장완의 부분 결손

84

기타염색체이상질환

14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손

85

기타염색체이상질환

15번 염색체 장완 11-13 부분의 미세중복 증후군

86

기타염색체이상질환

15번 염색체 장완 13.3 부분의 미세결손

87

기타염색체이상질환

15번 고리모양 염색체

88

기타염색체이상질환

17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군

89

기타염색체이상질환

17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군

90

기타염색체이상질환

17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군

91

기타염색체이상질환

18번 염색체 장완의 말단부 결손 증후군

문선희 기자  kmedinfo@hanmail.net
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