이명수 국회 보건복지위원장(충남 아산갑)은 2018년 10월 10일(수) 실시된 보건복지부 국정감사에서 “희귀질환자들을 위해 희귀질환자 유전상담서비스 제공 의무를 포함하여 수가 코드 신설 및 적정 수가 책정을 위하여 희귀질환관리법 등 관련 법규를 정비해야 한다”고 밝혔다.
국민건강보험공단에 따르면 우리나라의 희귀질환자들은 2016년 기준 71만여 명으로 추산된다. 정부는 2001년에 희귀난치성질환자 의료비지원사업을 시작한 이후, 2015년에 희귀질환관리법을 제정(2016년 12월 시행)하였고, 현재 질병관리본부 국립보건원내 희귀질환과를 설치하여 희귀질환자 지원을 하고 있다.
희귀질환은 예방 조치가 어려우며, 희귀질환의 약80%가 유전자 이상 질환으로 알려져 있다. 유전자 이상은 부모로부터 유전되는 경우도 있으나 명확하게 알 수 없는 원인에 의해 돌연변이가 발생하는 경우도 많다. 다양한 유전요인에 따라 복합적이고 산발적으로 발생하는 경우도 많기 때문이다.
이에 보건복지부가 이명수 위원장에게 제출한 자료에 따르면, 희귀질환자들의 진단 시기를 앞당기고 적절한 치료와 관리를 받을 수 있도록 희귀질환진단을 지원하고 임상의 및 코디네이터 등을 대상으로 하는 희귀질환 관련 전문 교육 프로그램 개발을 계획중이라고 밝히고 있다.
이명수 위원장은 “희귀질환은 극히 드문 발생률·유병률로 인하여 치료서비스나 의약품 개발을 위한 연구투자(R&D)가 거의 부재하여 시장 논리가 성립되지 않는 영역인 관계로 희귀질환자들이 이용할 수 있는 치료서비스는 매우 제한적인 것이 현실”이라며, “이러한 현실적 고충때문에라도 정부는 희귀질환자들을 보다 더 정책적으로 보듬어 안아야만 한다”고 강조했다.
이명수 위원장은 희귀질환자들을 2중으로 고통스럽게 하는 것은 왜곡된 유전상담의 방치라는 입장을 분명히 했다. “모든 희귀질환이 유전되는 것이 아니므로 건강한 자녀를 출산할 수 있는데도 잘못된 유전상담과 정보로 인해 출산을 포기하기도 하며 임신을 인위적으로 종결시키는 경우가 허다하다”며 “이러한 폐단을 하루속히 없애야만 한다”고 강조했다.
이어 “왜곡된 유전정보로부터 희귀질환자들을 보호하기 위해서는 전문가의 유전상담서비스가 반드시 필요하다”며 “이제 정부가 희귀질환자들을 위해 고가의 유전자 검사를 지원하고는 있지만, 검사결과에 대한 정확하고 심도 깊은 상담서비스가 제공되지 못하는 우리나라의 의료현실 때문에 많은 희귀질환자들이 고충을 겪고 있다”고 덧붙였다.
또한 “의사들이 유전상담을 할 수 있겠지만, 우리나라 의료 현실상 의사들이 최소한 30분 이상 소요되는 유전상담 서비스를 할 수 없는 점 등을 고려해서, 전문적으로 유전상담서비스 교육을 받은 상담사가 희귀질환자들에게 상담서비스를 제공할 경우 잘못된 정보로 낙태를 하거나 임신을 중단하는 안타까운 현실은 막을 수 있다”고 밝혔다.
현재 유전상담서비스는 유전상담서비스를 의료행위로 인정받지 못하고 있기 때문에 수가코드가 없다. 그래서 비급여 의료행위로도 인정받지 못하고 있는 게 현실이다.
이명수 위원장은 “희귀질환자라는 이유로 무조건 임신을 중단하고, 왜곡된 정보로 낙태를 강요당하는 안타까운 현실이 더 이상 방치되어서는 안된다”며, “이러한 비합리적 현실을 개선하기 위해서라도 반드시 유전상담사를 통한 유전상담서비스를 공식적인 의료행위로 인정하고, 추가적으로 수가코드가 신설될 수 있도록 해야 한다”고 강조했다.
이명수 위원장은 유전상담서비스가 장차 보험급여까지 적용받을 수 있다면 희귀질환자들의 경제적 부담도 줄여줄 수 있을 것이라며 단계적 추진 의지를 분명히 했다.
이와 함께 현재 유전상담 전문가들은 국내에서도 유전상담사 양성을 위한 교육과정이 개설되어 있지만 유전상담서비스의 저변을 확대하기 위해서는 보다 많은 교육과정 개설이 필요하다는 점도 언급했다.